Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một tình trạng liên quan đến sự phát triển não bộ, ảnh hưởng đến cách một cá nhân nhìn nhận người khác cũng như khả năng tương tác xã hội. Thuật ngữ “phổ” (spectrum) thể hiện phạm vi rộng lớn của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau ở từng người—từ những biểu hiện nhẹ cho đến các dạng phức tạp. Thuật ngữ này hiện bao hàm cả những chẩn đoán từng được phân loại riêng biệt trước đây như hội chứng Asperger, rối loạn tan rã tuổi thơ (childhood disintegrative disorder) và rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu.

Mặc dù không có phương pháp chữa lành hoàn toàn, việc phát hiện và can thiệp sớm trong những năm đầu đời có thể mang lại sự chuyển biến vô cùng to lớn cho sự phát triển và khả năng hòa nhập của trẻ.

1. Dấu hiệu nhận biết và biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng tự kỷ thường khởi phát từ sớm trong thời kỳ thơ ấu và gây ra những rào cản nhất định trong sinh hoạt, học tập hay làm việc. Nhiều trẻ bộc lộ dấu hiệu ngay trong năm đầu đời (ít giao tiếp mắt, không phản ứng với tên gọi), nhưng cũng có những trẻ phát triển bình thường trong 18–24 tháng đầu rồi đột ngột thoái lùi kỹ năng ngôn ngữ và trở nên thu mình. Ở nhóm có triệu chứng nhẹ, rối loạn có thể không được phát hiện cho đến tuổi đi học hoặc thậm chí khi đã trưởng thành.

Biểu hiện lâm sàng của ASD tập trung vào hai nhóm đặc trưng cốt lõi:

• Rào cản về giao tiếp và tương tác xã hội: Trẻ thường ít hoặc không giao tiếp bằng mắt, nét mặt thiếu biểu cảm, không phản ứng khi được gọi tên hoặc như không nghe thấy. Trẻ né tránh sự ôm ấp, thích thu mình vào thế giới riêng và có xu hướng chơi một mình. Về mặt ngôn ngữ, trẻ có thể chậm nói, mất khả năng nói các từ/câu đã học, hoặc nói với giọng điệu bất thường (như giọng robot, giọng hát). Trẻ gặp khó khăn trong việc khởi xướng hay duy trì cuộc trò chuyện, có thói quen lặp lại nguyên văn từ ngữ (echolalia) mà không hiểu ngữ cảnh, đồng thời thiếu khả năng chia sẻ sự quan tâm (không biết chỉ tay hay mang đồ vật đến khoe) và khó đọc hiểu cảm xúc hay ngôn ngữ cơ thể của người khác.

• Mô thức hành vi và sở thích hạn chế, lặp đi lặp lại: Trẻ có thể thực hiện liên tục các cử động lặp đi lặp lại như lắc đung đung, xoay người, vẫy tay, hoặc các hành vi tự gây tổn thương (như cắn tay, đập đầu). Trẻ xây dựng các lịch trình hay nghi thức cố định và trở nên hoảng loạn trước những thay đổi nhỏ nhất. Bên cạnh đó, trẻ có thể có dáng đi bất thường (như đi bằng đầu ngón chân), cử chỉ cơ thể cứng nhắc, hoặc cuốn hút kỳ lạ vào các chi tiết nhỏ của vật thể (như bánh xe đồ chơi xoay) thay vì công năng tổng thể. Trẻ cũng thường nhạy cảm bất thường (hoặc giảm nhạy cảm) với ánh sáng, âm thanh, tiếp xúc xúc giác, đồng thời có thói quen ăn uống kén chọn cực đoan.

2. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Rối loạn phổ tự kỷ không xuất phát từ một nguyên nhân đơn lẻ mà là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường.

• Yếu tố di truyền (Genetics): Nhiều gen tham gia vào sự phát triển não bộ và sự truyền dẫn thần kinh có thể làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ. Ở một số trẻ, ASD gắn liền với các điều kiện di truyền cụ thể như hội chứng Rett hay hội chứng Fragile X. Những biến đổi hay đột biến gen khác có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.

• Yếu tố môi trường (Environmental factors): Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục đánh giá tác động của các yếu tố như nhiễm trùng vi-rút trong thai kỳ, sử dụng một số loại thuốc, biến chứng thai kỳ hay ô nhiễm không khí đối với sự hình thành rối loạn.

• Các yếu tố nguy cơ gia tăng (Risk factors):

  • Giới tính: Trẻ nam có tỷ lệ chẩn đoán mắc ASD cao gấp khoảng 4 lần so với trẻ nữ.

  • Tiền sử gia đình: Các gia đình đã có một con mắc ASD có nguy cơ cao hơn sinh thêm con mắc điều kiện này.

  • Các điều kiện y khoa đi kèm: Trẻ mắc hội chứng Fragile X, xơ cứng củ (tuberous sclerosis) hay hội chứng Rett có nguy cơ cao bộc lộ các triệu chứng tự kỷ.

  • Sinh cực non: Trẻ sinh trước tuần thứ 26 của thai kỳ có rủi ro mắc ASD cao hơn.

  • Tuổi của cha mẹ: Mối liên hệ giữa tuổi của cha mẹ khi sinh con và nguy cơ mắc ASD ở trẻ vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu.

3. Khẳng định khoa học: Vắc-xin không gây ra rối loạn phổ tự kỷ

Một trong những tranh cãi lớn nhất xung quanh tự kỷ là nghi ngại về mối liên hệ giữa rối loạn này và các loại vắc-xin tiêm chủng ở trẻ em. Tất cả các nghiên cứu khoa học quy mô lớn và uy tín trên thế giới đều khẳng định không có bất kỳ mối liên hệ nào giữa vắc-xin và rối loạn phổ tự kỷ. Nghiên cứu ban đầu dấy lên tranh cãi này từ nhiều năm trước đã bị rút bỏ hoàn toàn do thiết kế sai lệch và vi phạm nghiêm trọng về phương pháp nghiên cứu. Việc bỏ qua lịch tiêm chủng sẽ đặt trẻ vào nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm như sởi, quai bị hay ho gà.

4. Khi nào cần đưa trẻ đi thăm khám?

Mặc dù trẻ nhỏ phát triển theo nhịp độ riêng, hầu hết trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ đều bộc lộ một số dấu hiệu chậm phát triển về ngôn ngữ và tương tác xã hội trước 3 tuổi. Khi có những lo ngại về sự phát triển của con, phụ huynh nên chủ động tham vấn các chuyên gia y tế hoặc chuyên gia tâm lý phát triển. Các bài đánh giá phát triển chuyên sâu sẽ giúp xác định chính xác liệu trẻ có gặp các rào cản phát triển hay không, từ đó xây dựng lộ trình can thiệp kịp thời và hiệu quả nhất.

Tài liệu tham khảo

Mayo Clinic. (2025, May 22). Autism spectrum disorder: Symptoms and causes. Mayo Clinic Health System. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928